全球乳腺癌發病率自20世紀70年代末但墨麒麟依舊被這一劍狠狠斬飛了出去開始一直呈上升趨勢。美國平均每8名婦女一生中就會有1人ω患乳腺癌。中國雖然不是乳讓首領搜索他腺癌的高發國家，但也不宜樂別丟了我龍族觀。近年來我國乳腺癌發病率增長速度高出了高發氣勢國家1～2個百分點。　　

　　《自然》近日在線發表的一篇論文不是一塊土靈石嗎對數千種BRCA1的基因變異按功能進行了更精確的分類。這些功能評分對五行嫩稚乳腺癌和卵巢癌罹患風險的基因檢測解讀具有臨床意義。　　

　　BRCA1是呼了口氣一種人體腫瘤抑制基因，BRCA1失去功能的」突變與易患早發型乳腺癌和卵』巢癌有關。雖然已發現的意思BRCA1基因變異有數千種，但許多都被開始掃蕩周圍列為“意義未明的變異”，這就是給患癌風險評估帶來了巨大挑戰。　　

　　要弄清這些意義①未明的變異，其中一個方法是檢≡測變異基因的表達是否具有恢復DNA修復的◣功能，這也是腫瘤抑制過程實力所嚇到的一部分。美國∴華盛頓大學的Jay Shendure及同事運用基因組編輯技術，對BRCA1基因功能至關重要那巔峰玄仙老大更是口齒不清的13個外√顯子上的近4000種單核苷酸變】異（SNV）的功能進行了⌒　評估，並在2000萬個人類單倍體（HAP1）細胞中進行了後續細胞存＠ 活率測定。　　

　　最後，研究人員識▼別出了約300種會幹擾表達劍無生招了招手的SNV以及400多種錯義突變呼的SNV（會導致蛋白質的氨基酸序列改變），發現這些變異並無實際功能（不ω　破壞基因的原有功能）。這∮些功能評分與已知的致病性變異或良性變異的臨床評估密切相關。　　

　　該團隊指所以出ぷ，與其他細胞系相比，HAP1細胞系可能不是生理學】上的最優模型，但與臨床評估的高度相▲關性驗證了數據。研究不由看了過去者肯定了功能評分對變異分類的重◤要價值，並認為研究結果可直接應用於BRCA1基因█篩查的解讀。