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                新發現!基因變異導致患癌風險
                時間:2018-09-19 15:44:09  作者:微微  來源:生物谷
                《自然》近日在線發表的一篇論文對數千種BRCA1的基因變異按功能進行了更精確的分類。這ξ些功能評分對乳腺癌和卵巢癌罹▅患風〓險的基因檢測解讀具有臨床意義。


                  全球乳腺癌發病它就是青姣率自20世紀70年☉代末開始一直呈上升趨勢。美國平那我問你均每8名婦女一生中◥就會有1人患乳腺∴癌。中國雖然不是乳腺癌的高發國家,但也不▓宜樂觀。近年來我國乳腺癌發病率增長速度高出了》高發國家1~2個百分點。  
                  《自然》近日在線發表的一篇論文對數千種BRCA1的基因變異按功能進行了更精確的分類。這些功能評分對乳腺癌和卵巢癌罹患風險的基因檢測解讀這樣具有臨床意義。  
                  BRCA1是一種人體腫瘤抑制基ζ因,BRCA1失去功能的突變與易患早發型乳腺癌和卵巢癌ω 有關。雖然已發現的BRCA1基因變』異有數千種,但許多都被列為“意義未敢明的變異”,這就是給︾患癌風險評估帶來了巨大挑戰。  
                  要弄清這些意義未明的變異,其中一個方法是檢測變異基因的表達是否具有恢復DNA修復的功能,這也是腫瘤抑制過程的一部分。美國華盛頓大學的Jay Shendure及同事運用基△因組編輯技術,對BRCA1基因功能至關重要的13個外顯子上的近4000種單核苷№酸變異(SNV)的功能進行了評估,並在2000萬【個人類單倍體(HAP1)細胞中進行了後續細胞存活率測定。  
                  最後,研究人員識別出了約300種↑會幹擾表達的SNV以及400多種錯義突變的SNV(會導致蛋白質的氨基酸卐序列改變),發現這些變異並無實際功能(不破壞基因◥的原有功能)。這些功能評分與已知的致病性變異或良性變異的臨床評估密切相關。  
                  該團隊指出,與其他細胞系相比①,HAP1細胞系可能不是生理學上的最優模型,但與臨床評估的高度相關性驗證了數據。研究者肯定了功能評分對變異分】類的重要價值,並認為研究結果可○直接應用於BRCA1基因篩查的解讀。
                關鍵字:乳腺癌,BRCA1基因變異
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